ニュースの要約
- ジーネックス株式会社が、遺伝子パネル検査用解析ソフトウェア「GENEX Detector」の疾患別ライセンス提供を開始
- 保険収載の有無に関わらず、遺伝性疾患全般が対象
- ACMG(米国臨床遺伝・ゲノム学会)が二次的所見として報告を推奨する遺伝子81個にも対応
概要
ジーネックス株式会社は、自社開発の遺伝子パネル検査用解析ソフトウェア「GENEX Detector」について、これまでミトコンドリア病のみを対象としていたものを、保険収載有無に関わらず遺伝性疾患全般を対象とするよう拡大した。
「GENEX Detector」は、次世代シーケンサーから出力されたデータを読み込み、参照データと比較して検出候補となる遺伝子変異を特定する機能を持つ。これまでは指定難病のミトコンドリア病の原因遺伝子を一括で調べることができたが、今回の拡大により、様々な遺伝性疾患への対応が可能となった。
特に注目されるのは、ACMG(米国臨床遺伝・ゲノム学会)が二次的所見として報告を推奨する81個の遺伝子にも対応していることだ。これにより、検査対象疾患の拡大に加え、偶発的な遺伝情報の発見にも役立つことが期待される。
ジーネックスは、「GENEX Detector」の活用を通して、保険収載の拡大や、ゲノム医療の発展、精密予防の普及に貢献していくとしている。
編集部の感想
編集部のまとめ
GENEX Detector：ジーネックス株式会社が遺伝子パネル検査用解析ソフトウェアの疾患別ライセンス提供を開始についてまとめました
ジーネックス株式会社が提供する「GENEX Detector」は、従来のミトコンドリア病対応から、保険収載の有無に関わらず遺伝性疾患全般を対象とするよう大幅に拡充されました。これにより、様々な遺伝性疾患の病因解明や早期発見・予防につながることが期待されます。
特に注目なのは、ACMG指定の二次的所見として報告が推奨される遺伝子81個にも対応していることです。これにより、偶発的な発見も期待でき、ゲノム医療の発展やプレシジョン・プリベンション(精密予防)の普及にも寄与することが期待されます。
また、オンプレミス型のソフトウェアであり、医療機関でも安心して導入できるほか、価格設定も手頃であることから、幅広い活用が見込めるでしょう。ジーネックスが掲げる、保険収載の拡大やゲノム医療の発展への貢献に大きな期待がかかっています。
参照元：https://prtimes.jp/main/html/rd/p/000000015.000055846.html
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